Tabella 2
Donne n=141 (88.1%)
Uomini n=20 (11.9%)
Forma limitata n=115 (71.4%)
Forma diffusa n=46 (28.6%)
Anti-centromero positivo n=72 (44.7%)
Anti-centromero negativo n= 89 (55.3%)

L’aplotipo GCC è iper-rappresentato nei pazienti con sclerodermia e, in particolare, in quelli con la forma diffusa (dcSSC: 52.2% vs controlli sani: 37.2%; 2=8.519, 2gradi di libertà, p corretta<0.05). Nei pazienti positivi per l’Scl70 (anticorpi anti topoisomerasi), la presenza dell’aplotipo GCC aumenta la probabilità di sviluppare la forma diffusa di malattia (p<0.0005; OR=3.89); questi risultati sono confermati a livello fenotipico (p=0.003). Nei pazienti Scl70 positivi il fenotipo alto-producente è associato con un con una ridotta sopravvivenza, indipendentemente dal sottotipo di malattia e dal genere (HR=9.9, CI95=1.6-61.27, p<0.05).
Gli aplotipi prossimali dell’IL-10 sono diversamente distribuiti nei pazienti italiani rispetto ai controlli sani, i nostri risultati indicano un associazione tra alti livelli di IL-10 e forma diffusa di malattia. Ciò è in totale accordo con quanto osservato in vivo e livelli sierici più alti di IL-10 sono stati riscontrati in pazienti con forma diffusa di malattia sia comparati con controlli sani sia comparati con i pazienti con forma limitata. abbiamo inoltre osservato che nei pazienti Scl70 positivi, la presenza dell’aplotipo GCC aumenta la frequenza di comparsa del subset diffuso di malattia con un effetto legato alla quantità di IL-10 prodotta (i pazienti con aplotipo GCC+/GCC+ sono quelli che ne producono di più, vedi tabella 1). Infine, l’aploripo GCC sembra esercitare un effetto additivo su altri noti markers di severità di malattia, come la presenza dell’anti-topoisomerasi, aumentando, in questi pazienti, la mortalità