Che cos'è la Sclerodermia

La sclerosi sistemica è una patologia cronica a eziologia sconosciuta in cui la contemporanea presenza di anomalie del sistema immunitario e di alterazioni del distretto vascolare porta al progressivo sviluppo di fibrosi.
Le manifestazioni cliniche della patologia sono, da una parte, l’espressione della sofferenza e del rimodellamento vascolare e dall’altra la conseguenza della sostituzione dei tessuti fisiologici con tessuto connettivo, privo delle normali caratteristiche di elasticità e funzionalità d’organo. Della prima categoria fanno parte il fenomeno di Raynaud, le teleangectasie, l’ipertensione polmonare, la crisi renale sclerodermica, le ulcere puntali e in parte la disfunzioni del tratto gastroenterico. La sostituzione fibrotica è invece responsabile delle manifestazioni di sclerosi cutanea, di interstiziopatia polmonare e fibrosi del tessuto cardiaco e intestinale.
La sclerosi sistemica tende a colpire prevalentemente il sesso femminile (con un rapporto complessivo di femmine/maschi 3-5:1). La malattia è poco frequente, con un incidenza stimata tra i 4 e i 20 nuovi casi per 1.000.000 abitanti/anno; si stima che il numero di malati affetti da sclerosi sistemica vari tra i 30 e 450 casi per 1.000.000/abitanti; in Italia sono quindi circa 25.000 le persone colpite dalla malattia. La sclerosi sistemica è una patologia estremamente polimorfa, ma con un profondo impatto sulla vita delle persone affette, sia in termini di benessere complessivo, sia in termini di sopravvivenza. La fibrosi cutanea, la modifica dell’aspetto fisico, le ulcere puntali e le problematiche tendinee ed articolari rappresentano elementi che incidono in maniera significativa sulla la qualità della vita. E’ possibile inoltre osservare un incremento della mortalità nei pazienti rispetto alla popolazione generale (circa 1,5-7,2 volte), in relazione ad eventuali complicanze d’organo. Le complicanze che maggiormente influenzano in maniera negativa la sopravvivenza sono rappresentate dalle manifestazioni cardiopolmonari (fibrosi polmonare, ipertensione polmonare e coinvolgimento del tessuto cardiaco) e renali.
La storia clinica della malattia è estremamente variabile e caratterizzata da forme cliniche rapide e progressive ed altre paucisintomatiche o indolenti che si sviluppano nel corso di anni o decenni. Nella maggior parte dei pazienti il primo sintomo di malattia è costituito dal fenomeno di Raynaud (vedi sezione dedicata), che quando è associabile alla malattia in fase precoce (early scleroderma, vedi sezione dedicata) si caratterizza per la presenza di alterazioni caratteristiche agli esami ematochimici e alla videocapillaroscopia. A questa prima fase, può seguire in maniera più o meno rapida, tipicamente in relazione al quadro autoanticorpale (con una minor velocità di progressione legata agli anticorpi anti-centromero), lo sviluppo delle prime complicazioni delle malattia, quali l’edema digitale, le ulcere digitali (vedi sezione dedicata), le manifestazioni cutanee fibrotiche e non (vedi sezione dedicata) o le alterazioni del transito esofageo o gastroenterico (vedi sezione dedicata). In presenza di alterazioni fibrotiche cutanee e tanto più facilmente quando esse siano precoci, progressive ed estese (indicativamente entro i primi tre anni di malattia) è possibile lo sviluppo di complicazioni a carico degli organi interni quali la fibrosi polmonare (vedi sezione dedicata), l’interessamento cardiaco (vedi sezione dedicata) o renale (vedi sezione dedicata); generalmente più tardiva è invece la comparsa di ipertensione polmonare, isolata o associata all’interstiziopatia polmonare (vedi sezione dedicata).
Non esiste ad oggi una terapia univoca e curativa per la sclerosi sistemica ed i farmaci attualmente utilizzati sono mirati alla prevenzione o al trattamento delle complicanze d’organo della malattia potendo agire solo in parte nel ripristinare il normale equilibrio fisiologico dell’individuo, interrotto e compromesso dai processi patologici della malattia. Ad oggi l’obiettivo principale nel trattamento della sclerosi sistemica è il rallentamento della sua progressione (ossia un suo “spegnimento”) e un parziale recupero della funzione d’organo quando questa sia stata compromessa. Data l’estrema variabilità della malattia sia in termini di tipologia di presentazione ed evoluzione clinica, sia in termini di caratteristiche individuali, è estremamente importante valutare di volta in volta le caratteristiche del singolo paziente e la risposta ai diversi presidi terapeutici per ottimizzare il trattamento ed aumentare le possibilità di risposta ad esso. L’uso di farmaci vasoattivi (vasodilatatori in primis), di immunosoppressori di diverse classi, di nuovi farmaci biotecnologici, di presidi di medicina rigenerativa (in casi selezionati) e di approcci riabilitativi e fisioterapici ha consentito negli anni di migliorare significativamente la prognosi della malattia. Tuttavia, la sclerosi sistemica rimane ancora oggi una patologia con importante impatto sulla durata e sulla qualità della vita, ma effettuare una diagnosi precoce e affidarsi ad un centro esperto nel trattamento della malattia e delle sue complicanza rappresentano l’unica arma in grado di contrastarla.

Fonte: http://www.policlinico.mi.it/Scleroderma_Unit/Info_Patologia/Cos_E_LaSclerodermia.html