GILS condivide con grande interesse i risultati dell’indagine Rare Barometer, un’iniziativa che ha permesso di raccogliere preziose informazioni sulle esperienze diagnostiche delle persone affette da malattie rare. Un grande ringraziamento va a tutti coloro che hanno partecipato a questo sondaggio, il più ampio finora realizzato, che ha raccolto oltre 13.000 risposte in 27 lingue e in 104 paesi in tutto il mondo. Grazie alla partecipazione estesa, è stato possibile essere certi della solidità e della credibilità dei risultati ottenuti. Dopo una lunga analisi, ecco i risultati di questa ricerca:

  • In media, ci vogliono 5 anni affinché le persone che vivono con una malattia rara ricevano una diagnosi, e più di 10 anni quando i primi sintomi compaiono durante l’adolescenza.
  • Il 73% dei partecipanti ha ricevuto una diagnosi errata.
  • Il 25% ha dovuto consultare più di 8 professionisti sanitari prima di ricevere una diagnosi.
  • Le donne che vivono con una malattia rara ricevono la diagnosi più tardi rispetto agli uomini.
  • La diagnosi è più rapida quando si viene indirizzati a un Centro di eccellenza, tuttavia il 40% dei partecipanti non è mai stato indirizzato a tali unità ospedaliere specializzate.

Questi risultati mettono in evidenza le sfide significative che le persone affette da malattie rare affrontano nel percorso diagnostico. Per una sintesi concisa dei risultati più importanti, è disponibile una scheda informativa. Per chi desidera ulteriori dettagli, è possibile leggere l’articolo pubblicato sul rinomato European Journal of Human Genetics. Invitiamo inoltre a esplorare il dashboard, che offre una presentazione completa dei risultati europei attraverso grafici e tabelle. (vari link come da fonte)

Per approfondire il tema della diagnosi delle malattie rare e rimanere informati sulle iniziative in corso di EURORDIS-Rare Diseases Europe, visita la pagina web dedicata alla diagnosi. I risultati di questo sondaggio continueranno a essere utilizzati per comunicare dati e cifre ai responsabili delle decisioni, al fine di favorire una diagnosi più precoce, tempestiva e accurata per le persone che convivono con una malattia rara.